Procede pour traiter et gerer des informations genetiques

Processing and managing genetic information

Abstract

Des modifications dans une association entre une variante génétique et un trouble peuvent être utilisées comme message pour réviser automatiquement le diagnostic basé sur les informations génétiques d'un patient. Par exemple, des révisions sur les niveaux de confiance d'une base de données organisée de variantes peuvent déclencher l'envoi d'un rapport mis à jour au clinicien ou au patient. Des données de séquence sont analysées en utilisant au moins un paramètre et un amplicon particulier peut être organisé selon si un autre examen par un technicien est nécessaire. Des données de séquence peuvent également être traitées afin d'identifier des altérations de performance dans un appareil de séquençage.
Changes in association between a genetic variant and a disorder can be used as a prompt to automatically revise the diagnosis based on the patient's genetic information. For example, revisions in levels of confidence of a curated database of variants can trigger sending an updated report to the clinician or patient. Sequence data is analyzed using one or more parameters; and a particular amplicon can be organized according to whether further review by a technician is needed. Sequence data can also be processed to identify performance alterations in a sequencing apparatus.

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Patent Citations (1)

    Publication numberPublication dateAssigneeTitle
    WO-02090579-A1November 14, 2002Genomics Research Partners Pty LtdSysteme base sur la bioinformatique permettant d'evaluer la condition physique d'un animal de competition par analyse de l'expression de l'acide nucleique

NO-Patent Citations (2)

    Title
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